Cenni generali di genetica

GLOSSARIO TERMINI GENETICA

Morfologia

MORFOLOGIA--->Su

Melanina:--->Su
è un pigmento responsabile del colore dei peli e della pelle; è condizionato da un enzima termosensibile (tirosinasi) dove si ha che più scura è la colorazione, più questo enzima è insensibile al calore: Quindi il colore NERO è più termoresistente del colore CHOCOLAT.

Si distinguono due tipi di melanina:

• eumelanina: melanina a base nera (serie allelica B), composta da granuli di forma sferica che assorbono la quasi totalità della luca;

• feomelanina: melanina a base rossa (serie allelica O), di forma più allungata, quasi ovale, che respinge le bande gialle, arancio e rossa della spettro luminoso.

Densità della pigmentazione:--->Su
è determinata dalla coppia di alleli DD che provocano una pigmentazione densa; la luce che viene assorbita produce un colore più scuro (nero, chocolat e cannella per l'eumelanina; rosso per la feomelaina).

Diluizione o maltesing:--->Su
è determinata dalla coppia di alleli dd, mutazione dell'allele D, che provocano una pigmentazione rada; la luce viene assorbita meno e produce un colore più chiaro (nero->blu; chocolat-> lilla; rosso->crema).

Agouti:--->Su
l'allele agouti A è responsabile della presenza di striature sul pelo; questo si presenta alternativamente con una fascia chiara ed una scura e termina sempre con la punta scura. Il gene agouti è sempre accompagnato da un disegno del mantello più o meno dominante, detto tabby.

Non-agouti: l'allele non agouti a, mutazione recessiva dell'allele agouti A, produce una uniformità del colore su tutta la lunghezza del pelo e si esprime con una preponderante produzione di melanina; in particolare di eumelanina, in quanto questo allele interferisce con la feomelanina, non consentendo la completa uniformità nei mantelli color rosso o crema, che presentano sempre un disegno tabby più o meno marcato.

Tabby: --->Su
è il tipico disegno striato (tigrato) della pelliccia del gatto, è indicato con la seguente serie allelica:

• allele T^a = Ticked Tabby (tipo Abissino o Singapura) con i peli del tipo agouti che presentano una stretta fascia di pigmentazione gialla subapicale che interrompe il pigmento scuro;

• allele T o t^m= Mackerel Tabby, con le tipiche striature fini del pellame che determinano un mantello tigrato; si considera questo allele come l'allele originale che ha dato origine alle successive mutazioni;

• allele t^s= Spotted Tabby, con le macchie disposte in forma sub circolare, a determinare un mantello maculato

• allele t^b= Blotched Tabby, le striature sono più larghe rispetto al tipo Mackerel e determinano un aspetto quasi marmorizzato; ai lati del dorso può comparire il tipico disegno ad "ali di farfalla".

Nel tabby il pelo delle striature scure hanno colore uniforme (non-agouti), mentre il pelo nelle zone più chiare comprese tra le striature sono del tipo agouti, ossia presentano una stretta fascia di pigmentazione gialla sub-apicale che interrompe la pigmentazione scura.

Colore uniforme:--->Su
è rappresentato dall'allele C, che produce una pigmentazione uniforme su tutti i peli del mantello. Tutti i gatti di colore unito (nero, blu, etc) fanno parte di questa categoria ad esclusione dei bianchi, che verranno trattati di seguito.

Colore uniforme diluito:--->Su
è rappresentato dalla serie allelica c, mutazioni recessive del gene C,  che produce una pigmentazione diversa del mantello. vediamo di seguito nel dettaglio:

• allele c^b = detto "burmese" o "seppia" o "zibellino"; il suo effetto è quello di attenuare il colore sul corpo, sfumandolo alle estremità, dove la tonalità è leggermente più scura, al resto del corpo, dove è più chiara. Nei colori chiari le differenze cromatiche sono più evidenti. Gli occhi sono di un colore verde acqua. La razza che meglio illustra questo effetto è la Burmese. 

• allele c^s = detto "point" o "colourpoint" o "himalayano"; determina la pigmentazione dei peli solo alle estremità (orecchie, testa, coda, zampe). Il contrasto tra la pigmentazione del corpo, chiaro, e le estremità, scure, è netto, anche se il primo tende a scurirsi con l'età. Gli occhi sono di colore dall'azzurro al blu. Lo si incontra nel Siamese, nel Balinese etc.                     Il locus corrispondente all'altro cromosoma può essere occupato dallo stesso gene (c^sc^s) che da un altro gene recessivo (c^sc^a). 

• allele c^a = è l'allele che determina l'albinismo del mantello (bianco) e con gli occhi azzurri, come nell'Orientale bianco.

• allele c= è l'allele che determina l'albinismo totale, ed interessa sia la pigmentazione del mantello (bianco) che quella della retina (occhi rossi), ed è letale. La sua presenza determina quindi la morte dell'individuo omozigota che ne è portatore.

• alleli c^s c^b= detto "mink" o "visone" produce la colorazione tipica del Tonkinese. Gli alleli c^b e c^s  hanno la stessa potenza, ossia sono geni codominanti., quindi il gene "burmese" non domina sul gene "point", e viceversa.
  
  

Colorazione del mantello con Bianco:--->Su
è determinato dal gene "white spotting" rappresentato dall'allele S, mutazione dominante dell'allele s, ossia della colorazione senza bianco. Il gene S è responsabile della comparsa di aree bianche più o meno estese (pezzatura). La distribuzione delle macchie ha molte varianti (ad esempio nel Birmano interessa guanti e speroni) e può produrre le tipiche colorazioni "bicolore", "arlecchino" o "van", oppure la tricolore "calico". Il gene S può generare occhi azzurri o impari, ed è anche il responsabile della sordità dell'orecchio situato dal lato dell'occhio blu.

Colore Bianco:--->Su
l'allele W, gene dominate, determina la completa assenza di cellule pigmentarie nei peli; è nato dalla mutazione dal allele w, recessivo, che invece fornisce cellule pigmentarie normali. Il gene W è un gene epistasico, ossia maschera tutti gli altri, colori, distribuzioni pigmentarie e disegni. I cuccioli portatori possono avere una macchia di colore alla sommità del cranio, che sparisce entro l'anno di vita, e questa macchia è molto importante perché ci permette di conoscere il vero colore genetico dell'individuo. il colore degli occhi può essere blu, verde, rame o impari.

Colore Silver:--->Su
è rappresentato dall'allele I, o gene dell'inibizione, e determina l'assenza di pigmentazione gialla, dove il giallo è sostituito dal bianco. Questa serie allelica permette il manifestarsi dei motivi Tabby ; mentre associato all'allele a, non-agouti, associato all'allele Ch, tipping, produce la colorazione smoke, con la sommità apicale del pelo colorate mentre la restante parte è bianca. Il colore degli occhi dei gatti silver è dorato o verde.

Colore Rosso:--->Su
l'allele O, che determina la trasformazione della eumelanina in feomelanina, è data dalla mutazione del gene o, recessivo, ed è situato nel cromosoma X, che determina il sesso del gatto. Quindi in realtà noi parleremo di allele XOY, se siamo in presenza di gatti maschi rossi, e di allele XOXO, se abbiamo delle femmine rosse. Le femmine che presentano l'allele XOXo, quindi con la seconda informazione che inibisce la pigmentazione rossa, presenteranno il particolare mantello "tartarugato" o "tortie". Se nel patrimonio genetico compare anche l'allele S, il mantello della gatta sarà interessato da pezzature bianche e verrà chiamato "calico" o "tricolore".

Tipologia del pelo: --->Su
la pelliccia del gatto è composta da tre varietà di pelo.

• sottopelo: di consistenza lanuginosa e tessitura fine, molto denso; ha un ruolo di isolamento termico.

• pelo secondario o tettore: più sottile del pelo principale, risulta leggermente piegato all'estremità inferiore

• pelo principale o di guardia: lungo, spesso, diritto, pigmentato; rappresenta un elemento protettivo del mantello, nonché ne determina la colorazione, ed è abbondante nella parte superiore del corpo.

Sono molte le serie alleliche che interagiscono per determinare la struttura e la lunghezza del pelo; esaminiamolo di seguito.

serie allelica Ch: regola la pigmentazione del pelo 

• allele Ch= su ciascun pelo la pigmentazione è limitata ad una banda apicaledi una certa lunghezza (detta "tipping"). Il resto del pelo è giallo 

• allele ch= distribuzione normale di pigmentazione scura sul pelo; gene selvaggio, recessivo.
  
  

serie allelica L: regola la lunghezza del pelo 

• allele L= pelo corto normale; carattere dominante 

• allele l= pelo lungo; gene mutato, carattere recessivo (Persiano, Birmano..)

serie allelica Hr: regola la presenza del pelo 

• allele Hr= pelo normale; carattere dominante 

• allele hr= assenza quasi totale di pelo; gene mutato, carattere recessivo (Sphinx)

serie allelica R: regola la varietà del pelo 

• allele R/Re/Ro= pelo normale, con tutte le tre varietà; carattere dominante 

• allele r= assenza di peli primari, il resto della pelliccia è corto ed ondulato; gene mutato, carattere recessivo (Cornish Rex)

• allele re= sono presenti tutti tre i tipi di pelo ma hanno una tessitura simile a quella del sottopelo, la pelliccia si presenta corta e riccia pelo lungo; gene mutato, carattere recessivo (Devon Rex)

• allele ro= simile all'allele r del Cornish, produce il pelo corto e riccio con assenza di peli primari, dell'Oregon Rex. 

serie allelica Wh: regola la qualità tattile del pelo 

• allele Wh= pelo corto e duro al tatto; gene mutato, carattere dominante (American Wirehair)

• allele wh= pelo normale; carattere recessivo

serie allelica g: colore Golden 

• allele g= carattere mutante e recessivo che determina il colore Golden del mantello; tale tonalità compare molto raramente, in quanto il suo fondo, che deve essere di un caldo colore albicocca, quasi rosso, non deve portare assolutamente delle tracce di grigio; solo la punta del pelo, per circa 1/8-1/2 della lunghezza è nera. Colore che si trova solo nei Persiani. 
  
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Altre serie alleliche= le diverse mutazioni morfologiche hanno determinato altre serie alleliche che forniscono informazioni a varie parti del corpo; esaminiamone alcune:

ORECCHIE= la presenza degli alleli A^c / a^c e F^d/ f^d determinano la forma delle orecchie; in particolare l'allele A^c, o il gene curling, che è dominante, determina la forma delle orecchie , incurvandole verso la parte posteriore del cranio (American Curl); il gene folding, allele f^d,gene recessivo, le piega verso la parte anteriore del cranio (Scottish Fold).

CODA= gli alleli M/m determinano la forma della coda. Il carattere genetico "anuro" (assenza di coda) è rappresentato dall'allele M, gene dominate mutato. Nella forma omozigote è letale, in quanto impedisce il completo sviluppo del midollo spinale del feto. Il gene M è presente nelle razze Manx e Cyrmic. Nel caso del Bobtail Giapponese, dove la coda c'è anche se si presenta arrotolata su se stessa, siamo in presenza dell'allele MB.

ZAMPE= gli alleli Pd/pd determinano la polidattila, ovvero un numero di dita superiori alla norma, 6 dita nelle zampine anteriori o 5 in quelle posteriori;  il gene Pd, mutante e dominate, 

Per avere un quadro riassuntivo dei geni sopra descritti esaminiamo la tabella sinottica qui sotto riprodotta, dove sono state utilizzate in legenda le seguenti abbreviazioni:

G= simbolo allele

Nome= nome allele

D/r= Dominate/Recessivo

S/M= Tipo Selvatico/Mutazione

C= cromosomi (coppia di alleli presenti)

Tabella sinottica--->Su