Cenni generali di genetica

La Genetica è il ramo della Biologia che studia l'ereditarietà, ossia la trasmissione dei caratteri dall'organismo riproduttore all'organismo riprodotto.

Nel caso della riproduzione sessuata, ovvero laddove si richieda la fusione di due distinte cellule germinative, la maschile (speramatozoo) e la femminile (ovocellula o ovulo), entrambi i genitori contribuiranno alla determinazione delle caratteristiche dei dai figli.

I primi studi su questa disciplina si devono Johann Gregor Mendel, biologo boemo e frate agostiniano, che scoprì i principi fondamentali formulando, nel 1865, le Leggi di Mendel o Leggi sull'ereditarietà dei caratteri.

GLOSSARIO TERMINI GENETICI

Genetica

GENETICA --->Su

Cellula: --->Su
elemento base di tutti gli esseri viventi; al suo interno si trova il nucleo che ospita i cromosomi. Questi ultimi contengono i geni, che forniscono le informazioni all'organismo per il suo sviluppo ed il suo funzionamento.

cromosomi => nucelo => cellula

Nel gatto domestico ogni cellula contiene 38 cromosomi, cioè 19 coppie. Le cellule sessuali, ossia gli spermatozoi o gli ovuli, contengono solo 19 cromosomi.

• nello spermatozoo, o gamete maschile, il cromosoma sessuale può avere due forme: X o Y;

• nell'ovulo, o gamete femminile, il cromosoma sessuale è sempre X.

• l'unione dello spermatozoo con l'ovulo formerà un uovo fecondato con all'interno 38 cromosomi.

• la coppia di cromosomi sessuali potrà quindi essere formata da cromosomi XX (individuo femmina) o XY (individuo maschio), a seconda del risultato dato dalla matrice quadrata di Punnet

Modulo di Punnet

Cromosomi:--->Su
organuli responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari e sono contenuti nel nucleo della cellula. Ogni cromosoma è formato da due filamenti di DNA.

• omozigote: individuo che presenta all'intermo del singolo cromosoma due geni identici (ad es. AA oppure aa)

• eterozigote: individuo che presenta all'interno del singolo cromosoma due geni diversi (ad es. Aa)

Gene:--->Su
unità fondamentale nell'eredità genetica; chimicamente un gene è costituito da una catena di basi nucleotidiche che rappresentano un segmento di DNA; ogni gene ha al suo interno le informazioni atte a regolare un particolare carattere.

• gene o allele dominante: indicato simbolicamente con la lettera maiuscola (ad es. A). Sono i geni la cui presenza anche su uno solo dei componenti della coppia di cromosomi è sufficiente perché essi determino il carattere visibile (fenotipo).

• gene recessivo: indicato simbolicamente con la lettera minuscola (ad es. a). Sono i geni che per esprimersi devono essere presenti su entrambi i cromosomi (aa: individuo omozigote). Un gene recessivo può essere trasmesso senza manifestarsi anche per diverse generazioni da portatori eterozigoti (Aa).

• poligeni o geni modificatori:geni che interagiscono costantemente modificando reciprocamente la loro espressione. Hanno una grande influenza nella formazione dei colori del gatto; sono questi infatti all'origine delle variazioni nei disegni e nei colori.

• geni di mascheramento o epistasici:geni che ne mascherano altri; ad esempio il bianco dominante maschera l'eumelanima e la feomelanina.

Allele: --->Su
forme diverse dello stesso gene che possono occupare un medesimo locus su ciascuno dei due componenti della coppia di cromosomi e che determinano le diverse modalità espressive di un carattere ereditario. Ad esempio la serie allelica C (C, c^a, c^b, c^s, c^bc^s)    determina il colore del gatto; se compare l'allele C, la colorazione è piena, senza variazioni, l'allele c^b  da una colorazione di tipo Burmese, l'allele  c^s una colorazione Point, l'allele c^a un gatto albino.

Mutazioni morfologiche:--->Su
si chiama mutazione ogni variazione improvvisa del genotipo senza rapporto con gli ascendenti del soggetto. Questa si manifesta in modo del tutto casuale ed ha generato le mutazioni dei geni di tipo "selvaggio", che rappresentavano la caratteristica del gatto selvatico originale.

Genotipo:--->Su
insieme potenziale dei fattori ereditari di un individuo, siano essi espressi visivamente oppure no.

Fenotipo:--->Su
insieme dei caratteri espressi, visibili. Nel caso di caratteri dovuti a geni recessivi il fenotipo coincide con il genotipo.

Locus:--->Su
la posizione, o sito, in cui si colloca un dato gene sul suo cromosoma.

Linkage:--->Su
associazione di due o più geni i cui loci sono sullo stesso cromosoma. Un caso di linkage è rappresentato dall'eredità legata al sesso che interessa i geni collocati sui cromosomi X e Y.

Inbreeding:--->Su
con questo termine, che non traduciamo dall'inglese in quanto entrato nella glossa comune degli allevatori, intendiamo gli incroci tra individui consanguinei; l'eugenetica ci consiglia di operare le scelte di accoppiamento aumentando il più possibile il patrimonio genetico dei nascituri, ossia non accoppiando tra di loro soggetti aventi forte consanguineità. la vicinanza genetica fa si che determinate malattie, assolutamente latenti e non manifeste, possano manifestarsi in soggetti che ereditano la stessa "debolezza genetica" da entrambi i genitori. Strumento utile è il  coefficiente di inbreeding, numero percentuale che determina quanti locus sono omozigotici in due individui. Ricordiamo che tale coefficiente è pari al 100% quando in ogni locus ci sono gli stessi geni, mentre è pari a 0% quando i soggetti non hanno nessuna parentela tra di loro; riportiamo di seguito i valori del coefficiente in alcuni accoppiamenti:

• accoppiamento sorella/fratello = 25%

• accoppiamento genitori/figli = 25%

• accoppiamento sorellastra/fratellastro (ossia con un solo genitore in comune) = 12.5%

• accoppiamento nonni/nipoti = 12.5%

• accoppiamento tra cugini = 6.25%

Importantissimo è il numero di generazioni che intervengono nel calcolo dell'inbreeding, dove teoricamente i Devon Rex dovrebbero arrivare a Kirlee e per i Cornish a Kallinbunker; nel caso fossero note poche generazioni si consiglia di aumentare il valore del coefficiente di un valore 0.25/0.5 per generazione (tendo conto un minimo di 12 generazioni per ottenere un valore sufficientemente attendibile)

Nel caso noi volessimo confortare la nostra scelta di accoppiamento non dobbiamo che entrare nella banca dati dei pedigrees dei devon, Cornish e Sphinx, che alcuni allevatori, tra cui Marie Wickaman per i Devon, hanno raccolto, ed elaborato:

• The Devon Rex Database

• The Cornish Rex Database

• The Sphinx Database

Nel caso l'elaborazione dei dati vi riuscisse troppo macchinosa potete inviare una mail al nostro indirizzo, allegando i pedigrees dei vostri gatti.

Malattie geneticamente trasmissibili:--->Su
il gatto eredita in toto il patrimonio genetico dei suoi genitori, quindi può ereditare anche alcune malattie congenite ed ereditarie tipiche di alcuni gatti di razza. Le metodologie dell'eugenetica di allevamento hanno portato ad escludere gli individui portatori manifesti o latenti di tali anomalie, operando la sterilizzazione, laddove necessario,  ed abbassando l'indice di consanguineità negli accoppiamenti. In particolare le razze Rex e Sphinx erano soggette ad alcune patologie:

• Cornish Rex= ernia ombelicale; sindrome di Wasting.

• Devon Rex= lussazione patellare; problemi emorragici; degenerazione dei muscoli respiratori

Per esemplificare quanto detto sopra immaginiamo di paragonare gli elementi della genetica agli elementi di un gioco a carte; otterremo quanto segue: